Cine este Ștefan?
Ștefan este cel de-al treilea copil al nostru și are sindrom Cri du chat.
Probabil nu ai mai auzit de acest sindrom, fiind foarte rar (aprox. 1 la 50.000 de nașteri).
Sindromul Cri du chat, cunoscut și ca „sindromul plânsului de pisică,” este o tulburare genetică rară în care dispare o bucată din brațul scurt al cromozomului 5. Sindromul Cri du chat mai apare în literatura de specialitate și ca sindromul 5p-, o tulburare de spectru în care deleția parțială a cromozomului 5 diferă ca mărime și locație, așadar simptomele pot fi ușoare, moderate sau severe.
Sindromul Cri du chat nu are vindecare, dar tratamentul acordat rapid copiilor care se nasc cu această problemă de sănătate îi poate ajuta să își atingă potențialul maxim, iar părinții pot fi sprijiniți corespunzător pentru a face față tuturor provocărilor sindromului.
În majoritatea cazurilor este pur și simplu o eroare genetică, nimic moștenit, nimic care putea fi prevenit. Și în cazul nostru este la fel, pe scurt, așa s-a întâmplat.
Am aflat târziu, la mai multe luni după nașterea micuțului nostru, când întârzierile de dezvoltare au devenit vizibile
Din păcate, sindromul lui vine la pachet cu hipotonie generală – mușchii lui se dezvoltă mult mai greu (de aici necesitatea de a face kinetoterapie constant, pe toată durata vieții), precum și cu întârziere mintală și dificultăți mari în vorbire – acum, la aproape 5 ani, vocabularul lui are abia câteva cuvinte simple și este necesar să învețe modalități alternative de comunicare.
Pentru a-l sprijini pe Ștefan să se dezvolte cât de mult este posibil, este nevoie constant de mai multe tipuri de terapie, atât la nivel fizic (kinetoterapie, terapie Medek, hidroterapie, etc.), cât mai ales la nivel cognitiv (terapie comportamentală, logopedie, etc.), de alimentație specială, suplimente nutritive, precum și diverse dispozitive adaptate nevoilor lui.
Așa a apărut Asociația Ștefan Simion, în cadrul căreia strângem fondurile necesare terapiei lui Ștefan și în același timp sperăm să creștem gradul de conștientizare legat de acest sindrom rar și modul în care acești copii speciali își pot găsi drumul în viață.
Fii alături de noi și sprijină-l și tu pe Ștefan!
